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Imunodeficiência primária (PIDD)

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As imunodeficiências primárias são doenças genéticas raras que têm como principal característica alterações das funções do sistema imune, levando à maior suscetibilidade às infecções de repetição, autoimunidade e neoplasias. A criança com imunodeficiência primária, embora relativamente rara, é um paciente de alto custo para o SUS, devido a dificuldades diagnósticas, requer o uso de antibióticoterapia e internações prolongadas que em muitos casos evoluem a óbito. Alternativas terapêuticas para alguns casos são de alto custo como transplantes de Células Tronco Hematopoiéticas ou infusão de imunoglobulina intravenosa. No entanto, a indicação terapêutica adequada está diretamente relacionada ao diagnóstico diferencial, precoce e preciso, possibilitando alcançar a eficiência da intervenção clínica, com redução significativa do número de infecções e internações. Até o momento existem mais de 300 mutações causadoras de PIDD. Os testes de diagnóstico molecular existentes podem ser inconclusivos devido a sobreposição com fenótipos clínicos. Dentre os testes genéticos para variantes genéticas associados à PIDD, o sequenciamento de genes individuais usando a metodologia de Sanger é demorado e caro. Embora existam painéis de genes PIDD conhecidos, este método possui limitações, tais como a incapacidade de detectar novos genes relacionados à PIDD. Nesse trabalho propomos o estudo de diferentes grupos de imunodeficiências através de estratégias de sequenciamento de exomas, com o objetivo de alcançar o diagnóstico no maior nível de complexidade e definir de forma precisa a deficiência no sistema imune. O conhecimento dessas alterações moleculares permitirá o tratamento mais efetivo do paciente e possibilitarão benefícios a curto e longo prazo, com adoção de protocolos de cuidados adequados e minimizando internações graves e morte associada a essas patologias. Adicionalmente, o conhecimento dos genes envolvidos nessas patologias no contexto de doenças do nosso meio, permitirão dissecar as vias moleculares essenciais para o combate às doenças negligenciadas.

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