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RASopatias

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Com o advento das técnicas moleculares de Sequenciamento de Nova Geração do genoma, diferentes níveis de conhecimento das doenças genéticas estão sendo ampliados, abrindo portas para a otimização de técnicas de diagnóstico, melhorando a compreensão das doenças em nível celular e fisiopatologia molecular, além de auxiliar na condução clínica dos pacientes. As RASopatias são entendidas como um conjunto de síndromes caracterizadas por uma heterogeneidade de sinais e sintomas clínicos que limita o prognóstico, ainda na vida infantil, de predisposições a determinados tumores ou atrasos neurocognitivos. Tal heterogeneidade genética se deve a diversos tipos de mutações nos genes da via de sinalização RAS/MAPK, tornando a investigação molecular pelo sequenciamento tradicional sequencial laborioso e de difícil consolidação/otimização. Desta forma, a partir de tecnologias de sequenciamento de nova geração, a investigação e o conhecimento atual dos aspectos genéticos podem agregar novos processos de gestão entre a Clínica ? SUS ? Pesquisa.

Ensino, oferecendo um amplo entendimento das doenças e de sua aplicação aos pacientes e famílias, além de abrir novos horizontes e estudos em nível da genômica, biologia celular e oncogênese. O presente projeto propõe a construção de um Consórcio Molecular a partir de uma estreita colaboração entre o Laboratório de Bioinformática do Laboratório Nacional de Computação Científica (LNCC), referência em análises genômicas, e o Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, unidade materno-infantil do Estado do Rio de Janeiro, que recebe grande número de pacientes com doenças do desenvolvimento, destacando-se as síndromes associadas à via das RASopatias, visando desenvolver soluções inovadoras em saúde pública e ampliação de conhecimento utilizando técnicas genômicas de última geração aplicadas as doenças genéticas.

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